Missbildungen
Chiari-Fehlbildungen
Definition
Hierbei handelt es sich um eine Fehlbildung im Bereich der sogenannten hinteren Schädelgrube, in der sich Kleinhiren und Hirnstamm befinden. Es lassen sich dabei verschiedenen Typen von einander unterscheiden. Die beiden häufigsten sind der Chiari Typ I und II.
Typ I: Hierbei kommt es zu einer Verlagerung eines Teils des Kleinhirns (Tonsillen) in den Bereich der Halswirbelsäule mit Kompression auf das Rückenmark. Dies kann zusammen mit einer Syringomyelie auftreten. Als klinische Symptome können Nackenschmerzen oder Ausfälle der Hirnnerven sowie Symptome einer Gangunsicherheit (Ataxie) auftreten.
Typ II: Hierbei tritt nicht nur eine Verlagerung des Kleinhirnwurm- und der -tonsillen auf, sondern es besteht auch eine Fehlbildung des Hirnstammes, welcher ebenfalls nach unten verlagert ist. Zudem können weitere Missbildungen anderer Hirnstrukturen vorliegen. Diese Veränderung werden in der Regel im Säuglingsalter festgestellt. Parallel bestehen in der Regel eine sogenannte Myelomeningozele (Austritt des Rückenmarks durch eine Hautöffnung) im Bereich des Steisses sowie ein Wasserkopf (Hydrocephalus).
Diagnostik
Die Diagnose wird mittels MRT und Ultraschall gestellt.
Therapie
Die Therapie erfolgt in beiden Fällen chirurgisch.
Typ I: Zur Entlastung des Rückenmarks wird eine Dekompression mit Entfernen von knöchernen Anteilen der Halswirbelbögen und Anteilen des Schädelknochens vorgenommen, damit die komprimierten Strukturen wieder Platz bekommen.
Typ II: bei diesem Typ steht die zunächst die Behandlung der Begleiterkrankungen im Vordergrund. Dabei wird zunächst die Myelomeningocele direkt nach der Geburt verschlossen und anschliessend bei auftreten eines Hydrocephalus ein ventrikuloperitonealer Shunt zur Ableitung des Hirnwassers angelegt. Der Verlauf hängt vom Aussmass der neurologischen Defizite ab, welche sowohl durch Störungen des ausgetretenen Rückenmarks als auch begleitender Hirnfehlbildungen bestimmt werden. Zudem kann insbesondere die erste Lebensphase durch Infektionen erschwert.
Dandy-Walker-Syndrom
Definition
Beim Dandy-Walker-Syndrom findet man einen unterentwickelten oder gar nicht vorhandenen Kleinhirnwurm, einen Teil des Kleinhirns. Die hintere Schädelgrube und die 4. Hirnkammer sind erweitert. Es kann zu einer Hirnwasserzirkulationsstörung mit Ausbildung eines Hydrocephalus kommen. Die Kinder fallen dann durch einen vergrösserten Kopfumfang auf. Zusätzlich lassen sich mitunter weitere Fehlbildungen anderer Hirnanteile finden (z.B. Balkenmangel). Dies kann zu neurologischen Defiziten führen wie z.B. eine verzögerte motorische Entwicklung, eine muskuläre Hypotonie und eine Koordinationsstörung (Ataxie). In 50% der Fälle tritt eine kognitive Entwicklungsverzögerung oder -behinderung auf.
Das Dandy-Walker-Syndrom kann zudem mit angeborenen Herzfehlern, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Neuralrohrfehlbildungen assoziiert sein.
Diagnose
Die Diagnose wird mittels MRT und Ultraschall gestellt.
Therapie
Die Therapie erfolgt auch bei der Dandy-Walker-Malformation chirurgisch, indem die Hirnwasserzirkulation mittels Shunt behandelt wird.
Arachnoidalzysten
Definition
Bei den Arachnoidalzysten handelt es sich um zystische Erweiterungen der Arachnoidea (ein Teil der Hirnhäute). Die Zysten treten an verschiedenen Stellen im Schädel auf. Am häufigsten findet man sie im Bereich des Schläfenhirns. Sie kommen jedoch auch im Bereich der Sellaregion oder hinter dem Kleinhirn vor. Die Patienten können durch epileptische Anfälle, Kopfschmerzen, Erbrechen, Müdigkeit oder z.B. auch Persönlichkeitsveränderungen auffallen. Auch hier ist die Ausbildung eines Hydrocephalus möglich. Auch kann es zu Einblutungen kommen, insbesondere nach Bagatellverletzungen. Oft jedoch finden sich keinerlei Symptome und die Arachnoidalzyste wird zufällig entdeckt.
Diagnose
Die Diagnose wird mittels MRT gestellt.
Therapie
Symptomatische Arachnoidalzysten sollten operativ behandelt werden. Je nach Lage und Grösse geschieht dies mittels Endoskopie, offener Operation oder Einlage eines Shunts.
Meningocelen/Encephalocelen
Definition
Dabei handelt es sich um Ausstülpungen von Hirnhaut (Meningocele) oder Hirngewebe (Encephalocele) durch einen knöchernen Defekt des Schädelknochens. In der Regel fällt dies bei der Geburt oder sogar schon im pränatalen Ultraschall auf. Gelegentlich können die Gewebeanteile jedoch auch in die Nase und Nasennebenhöhlen prolabieren und bleiben so längere Zeit unentdeckt. Mögliche Symptome sind sind dann z.B. eine „chronische verstopfte“ Nase, Schnarchen, Atemnot, übermässige Sekretion und Flüssigkeitsverlust durch die Nase.
Im Fall einer Enzephalozele sind weitere Fehlbildungen des Gehirns möglich und es können neurologische Defizite auftreten. In manchen Fällen sind die Missbildungen nicht mit dem Leben vereinbar.
Therapie
Da ein erhöhtes Perforations- und Infektionsrisiko besteht, sollte eine rasche Operation dabei angestrebt werden. Dabei wird überschüssiges Gewebe resiziert und die Haut über dem Defekt verschlossen.
